힘든 양수검사 대신 혈액검사만으로 태아이상 진단 ‘OK’

표준硏, 혈액만으로 태아 다운증후군 여부 판별 표준물질 개발

최근 결혼을 늦게 하는 만혼 인구가 늘어나면서 출산연령도 함께 늦어지고 있다. 출산이 늦어짐에 따라 태아와 임산부의 건강상태를 진단하기 위한 산전 검사 수요도 증가하는 추세다. 산전 검사는 긴 바늘을 임산부의 배에 찔러 넣어 양수를 20~30㏄ 정도 뽑아내 검사하는 방식이다. 많은 산모들이 해온 검사이기 때문에 안전하기는 하지만 태아가 있는 배에 주사바늘을 찔러 넣는다는데 거부감이나 우려를 갖거나 검사 비용이 비싸다는 것 때문에 꺼리는 경우가 많다.

그런데 국내 연구진이 양수검사 대신 혈액만으로도 태아의 건강을 확인할 수 있는 안전한 방법을 개발해 주목받고 있다.

한국표준과학연구원 바이오분석표준센터, 과학기술연합대학원대학교(UST) 바이오분석과학과 공동연구팀은 혈액 채취만으로 태아의 다운증후군 여부를 판별할 수 있는 비침습적 산전검사(NIPT)용 표준물질을 개발하는데 성공했다고 18일 밝혔다. 이번 연구결과는 분석화학 분야 국제학술지 ‘애널리티컬 케미스트리’ 최신호에 실렸다. NIPT 기술은 임산부 혈액 속에 포함된 5% 미만의 태아 DNA를 검사해 21번 염색체수가 2개인지 3개인지를 판결해내는 기술로 현재도 사용되고 있지만 정확도가 떨어지고 있다. 이 때문에 NIPT 결과 결과 21번 염색체수가 3개일 가능성이 조금이라도 나타날 경우 고위험군으로 판명돼 다시 양수검사를 실시해야 하는 불편함이 있었다.

NIPT 검사는 임산부가 산부인과에 가서 혈액을 채취하면 이 혈액이 검사기관으로 옮겨져 분석되는 방식이다. 이 때문에 NIPT 검사기관은 신뢰성 확보가 무엇보다 필요하다. 이 때 활용되는 것이 표준물질인데 검사 결과를 비교해 볼 수 있는 ‘답안지’이다. 이 답안지를 통해 검사기관은 방법의 정확성이나 분석장비의 교정을 통해 분석 정확도를 높이는 것이다. 연구팀은 안정동위원소 표지 DNA를 활용한 DNA 정량분석 기술을 개발해 정제되기 전의 혈청 상태로 다운증후군 여부를 정확히 판별해 낼 수 있는 표준물질을 개발한 것이다.

이번 표준물질의 정확도는 99% 이상인 것으로 확인됐다. 이번에 개발된 다운증후군 표준물질은 NIPT 분석을 실시하는 업체에 제공돼 시범적으로 사용되고 있다. 권하정 표준연구원 선임연구원은 “이번에 개발한 방법은 복잡한 매질 속의 DNA 양을 정확하게 측정할 수 있다는 점이 특징으로 산전검사의 품질 향상과 태아의 건강 진단 정확도를 높여 임산부의 부담을 줄이는데 도움을 줄 것”이라며 “태아의 다운증후군 여부 검사 뿐만 아니라 식음료의 품질 평가에도 응용될 수 있을 것으로 본다”고 말했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr