“고1인데 초경 안해”…병원 찾은 여고생, 몸속에 ‘고환 2개’ 있었다 [월드픽]

여성으로 성장했지만 성염색체는 XY
‘성분화질환’ 진단받은 日 여성

초경이 시작되지 않아 병원을 찾은 일본 여고생의 몸에서 고환 2개가 발견된 사연이 알려졌다.

26일 일본 아사히신문 계열 매체 위드뉴스에 따르면 여성으로 성장한 A씨는 고등학생 시절 초경이 없어 여러 병원을 찾았다. 이후 정밀 검사를 받은 결과 성염색체가 XY였고, 몸속에 고환 2개가 존재한다는 사실을 알게 됐다.

A씨는 어린 시절부터 외부 생식기 주변에 공처럼 생긴 돌출부가 있다는 사실을 알고 있었다. 그는 “뭔가 이상하다”고 생각했고 부모 역시 이를 알고 있었지만, 별다른 건강 문제가 없어 병원을 찾지는 않았다. 성장 과정에서 여성으로 인식됐고, 고등학생이 될 때까지 자신의 신체적 특징이 어떤 이유에서 비롯된 것인지 알지 못했다.

또래 친구들이 월경을 시작할 무렵에도 생리가 나타나지 않자 A씨는 병원을 찾았다. 산부인과 등을 여러 차례 방문했지만 원인을 찾지 못했고, 이후 대학병원에서 정밀 검사를 받으면서 예상하지 못했던 사실을 알게 됐다.

검사에서는 A씨의 성염색체가 ‘46, XY’로 확인됐다. 자기공명영상(MRI) 등을 통해 몸속에 고환이 2개 있다는 사실도 확인됐다. 의료진은 A씨에게 ‘성분화질환’이 있다고 진단했다.

성분화질환은 염색체, 생식샘(난소·고환), 외부 생식기 등의 성 발달 과정에서 서로 다른 양상이 나타나는 선천적인 상태를 통칭한다. 원인과 신체적 특징에 따라 여러 유형으로 나뉜다.



성분화질환 가운데에는 ‘안드로겐 불응 증후군(AIS)’이 있다. 이는 XY 염색체를 가진 사람이 남성호르몬인 안드로겐에 정상적으로 반응하지 못하는 상태다. 완전형 AIS(CAIS)의 경우 외부 생식기가 여성 형태로 발달할 수 있어 여성으로 성장하는 경우가 있으며, 사춘기에 유방 발달은 나타나지만 자궁이 없어 초경이 발생하지 않는 것이 대표적인 특징 가운데 하나다.

다만 A씨의 사례가 AIS에 해당한다고 단정할 수는 없다. 성분화질환에는 안드로겐 불응 증후군 외에도 남성호르몬 합성 장애, 성선 발달 이상 등 다양한 원인이 있기 때문이다. 미국 국립보건원(NIH) 산하 NCBI의 의학 자료도 성분화질환을 여러 원인에 의해 발생하는 질환군으로 설명하고 있다.

여아 10만명당 평균 3.5명 발병해외 의학계에서는 초경이 없는 것을 계기로 성분화질환이 발견되는 사례가 꾸준히 보고되고 있다. NIH에 게재된 한 의학 논문은 완전형 AIS의 주요 임상적 특징으로 원발성 무월경, 자궁·자궁경부의 부재, 짧은 질, 정상적인 유방 발달 등을 꼽았다.

앞서 지난 7월에도 26세가 될 때까지 초경을 하지 않은 중국의 여성이 건강 검진을 계기로 자신에게 자궁과 난소가 없다는 사실을 알게 된 사연이 전해진 바 있다. 그 또한 염색체 검사에서 46, XY 핵형이 확인됐고 완전형 AIS 진단을 받았다.

이런 질환은 매우 드물다. 2016년 스웨덴 연구진이 국제 학술지 ‘임상내분비학 및 대사학 저널(Journal of Clinical Endocrinology ＆ Metabolism)’에 발표한 연구에 따르면 46, XY 여성의 유병률은 출생 여아 10만명당 평균 3.5명 수준이었다. AIS는 10만명당 평균 2.3명으로 조사됐다.

다만 증상이 가벼운 경우에는 자신이 성분화질환을 가지고 있다는 사실조차 모른 채 살아가는 사람도 적지 않을 것으로 추정된다.

과거 올림픽 메달리스트가 검사 과정에서 성분화질환이 있다는 사실이 알려지면서 이후 대회 출전 여부를 둘러싼 논란이 벌어진 사례도 있었다.

초경이 또래보다 늦는 것뿐 아니라 유방 발달이나 체모 등 2차 성징의 양상에 차이가 있거나, 골반 초음파 등에서 자궁이 확인되지 않는 경우에는 성분화질환을 포함한 다양한 원인을 살펴볼 필요가 있다.

이보희 기자